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MS in focus im Gespräch mit Professor Maria Giovanna Marrosu

Professor Maria Giovanna Marrosu ist MS-Wissenschaftlerin in Cagliari auf der Insel Sardinien in Italien. In ihrem Gespräch mit MS in focus geht es um MS-Cluster.

Professor Marrosu, können Sie unseren Leserinnen und Lesern erklären, was ein MS- Cluster ist?

Der Begriff „Cluster” (Gruppe) steht für verschiedene Dinge. Einmal für die familiären MS- Gruppe, die eine Ansammlung von Menschen mit MS innerhalb einer Familie repräsentiert. Diese Art von Cluster kann aus Geschwistern, einem Elternteil oder Kind, und anderen weitläufigeren Verwandten bestehen, die an MS leiden. Eine weitere Art von MS-Cluster ist das spatio-temporale Cluster. In diesem Fall beobachten wir eine große Anzahl von Leuten mit MS in einem festgelegten Zeitrahmen oder einem festgelegten geographischen Gebiet.

Wie genau wird ein MS-Cluster festgelegt oder überprüft?

Ein MS-Cluster kann durch epidemiologische Studien überprüft werden. Forscher, die eine Studie über einen familiären Cluster durchführen wollen, beschaffen sich zum Beispiel Informationen aus einer großen Population von Menschen mit MS (normalerweise aus einer Population von Menschen, die in einer oder mehreren MS-Kliniken behandelt werden), und erstellen Stammbäume für die gesamte Familie ihrer Patienten. Wenn es weitere Menschen mit festgestellter MS in der Familie der Person gibt, werden sie im Stammbaum der Familie als „betroffen” eingetragen. Die Gesamtanzahl der Betroffenen wird mit der Gesamtanzahl an Individuen in dieser Kategorie verglichen (Gesamtanzahl an Geschwistern, oder Müttern, oder Vätern…), um so Daten über die Verbreitung der Erkrankung in diesen Familien zu erhalten. Diese Anzahl, die den Prozentsatz von Menschen mit MS in den Familien darstellt, wird mit dem Prozentsatz an Menschen mit MS in der allgemeinen Bevölkerung verglichen.

Im Falle einer Studie zu Zeitclustern sammeln die Forscher Informationen über alle Menschen mit MS in einem festgelegten Land, die in einem bestimmten Zeitraum registriert werden (im Allgemeinen 20 Jahre oder mehr). In diesem Fall besteht das Ziel der Studie in der Beobachtung, ob in einem festgelegten Zeitraum Schwankungen bei der Anzahl von Menschen mit MS auftreten.

Wie können Cluster dazu beitragen, die Erkenntnisse der Forscher über MS zu verbessern?

Studien über Familien-Cluster sind sehr hilfreich für das Verständnis der genetischen Grundlage der Erkrankung. Die Forschung hat eindeutig festgestellt, dass ein Familien-Cluster für MS durch genetische Faktoren und nicht durch Umweltfaktoren bestimmt wird. Daher ist es wichtig, zu verstehen, wie und wie viele Gene bei einer Veranlagung für MS beteiligt sind.

Spatio-temporale Cluster helfen uns dabei, zu verstehen, ob Schwankungen in der Umwelt für die Erkrankung verantwortlich sind, und unterstützen daher Studien über die Rolle externer Faktoren bei MS.

Warum ist die Veranlagung für MS auf der Insel Sardinien so hoch, und weiß die Forschung, warum sie so viel höher ist als im übrigen Italien?

Die Veranlagung für MS ist in Sardinien ungefähr dreimal höher als im übrigen Italien. Wir haben keine eindeutige Erklärung für dieses Phänomen, wir glauben jedoch, dass die Bevölkerung Sardiniens aufgrund ihres genetischen Aufbaus für MS besonders anfällig ist. Sardinische Leute besitzen genetische Abweichungen, die sie vom übrigen Italien und Europa unterscheiden und die wahrscheinlich für die starke Veranlagung für MS und andere Autoimmunkrankheiten verantwortlich sind (wie zum Beispiel autoimmuner Diabetes). Darüber hinaus zeigen Studien, dass die Erkrankung auf der Insel nach und nach zunimmt. Zusammen mit unserem Nachweis, dass der Ausbruch der Erkrankung im letzten Jahrzehnt immer früher einsetzte, lässt darauf schließen, dass andere nichtgenetische Faktoren für diese drastische Anzahl an Menschen mit MS in Sardinien verantwortlich sein könnten.

Folgen Cluster einem geographischen Muster?

MS kommt bei Bevölkerungsgruppen mit skandinavischer Abstammung häufiger vor, eine Tatsache, die eventuell auf genetisches Material schließen lässt, das die Anfälligkeitsgene in dieser Bevölkerungsgruppe enthält. Im Allgemeinen folgt die Veranlagung für die Erkrankung in Europa einem Nord-Süd-Gefälle, wobei sie in den nördlichen Ländern höher ist. Trotz der Tatsache, dass diese Studien schon recht alt sind, wird das allgemeine Konzept immer noch als gültig angesehen. Räumliche Cluster von MS wurden vor vielen Jahren von Kurtzke auf den Faröer Inseln beschrieben.

Hat Sardinien bestimmte Gesichtspunkte mit anderen Orten bekannter Cluster in unterschiedlichen Teilen der Welt gemeinsam? Befinden sich alle Cluster auf Inseln?

Es gibt keine gemeinsamen Aspekte zwischen Sardinien und Orten anderer Cluster, wie zum Beispiel den Faröer Inseln. Bei seinem Bericht über die Faröer Inseln war Kurtzke jedoch davon überzeugt, dass virale Erreger, die von den englischen Soldaten eingeschleppt wurden (ein exogener Faktor) am epidemischen Cluster von MS beteiligt waren. Hypothesen über ähnliche Ereignisse können auch aufgestellt werden, um die temporäre Zunahme sowie die Verringerung des Ausbruchsalters der Erkrankung zu erklären, die in Sardinien beobachtet wurde. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass am Sardinischen Cluster bestimmte virale Erreger beteiligt sind, sondern wohl eher eine komplexe Veränderung der Umwelt, die in den letzten 30-40 Jahren auf der Insel statt gefunden hat.

Kommt eine bestimmte Art von MS bei diesen Clustern häufiger vor?

Nein, es gibt keine bestimmten Arten von MS in diesen Clustern. Die einzige eindeutige Art, die mit einem Cluster im Zusammenhang steht, ist die sogenannte MS „asiatischen Typs“, eine spezielle Form der Erkrankung, die das Rückenmark und den Sehnerv betrifft und in Japan häufig auftritt (siehe Seite 19).

Was haben Sie aus den Studien über die besondere Situation auf Sardinien gelernt?

Ich bin der Ansicht, dass das Wesen der MS immer noch im Dunkeln liegt und schwer fassbar ist, und dass wir während meiner Lebenszeit nicht vollständig dahinter kommen werden. Trotzdem könnte Sardinien ein sehr interessantes natürliches Experiment darstellen, und einen Rahmen dafür bieten, die Rolle familiärer, insbesondere genetischer bestimmender Faktoren sowie Umweltfaktoren bei MS zu verstehen.