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Genetische Studien über MS bei Kindern

Brenda L. Banwell, MD, FRCPC, Pädiatrische Klinik für Multiple Sklerose, Forschungsinstitut, The Hospital for Sick Children, Universität Toronto, Kanada

Obgleich die meisten Menschen bei der Diagnose von MS zwischen 20 und 50 Jahre alt sind, können auch Kinder an MS erkranken. Dies ist sehr selten, und die Wissenschaft versucht immer noch, die Ursachen und Besonderheiten von MS bei Kindern zu verstehen.

Wenn der Ausbruch von MS in der Kindheit ein erhöhtes Risiko für MS widerspiegelt, so folgt daraus, dass diese Kinder und ihre Familien eventuell eine größere genetische Anfälligkeit für die Erkrankung haben. Bei unserer kürzlich durchgeführten internationalen Studie zu MS bei Kindern kam jedoch nur bei 11 Prozent der betroffenen Kinder MS in der Familie vor. Dies kann daran liegen, dass die Familienmitglieder von Kindern mit MS eventuell erst später erkranken werden. Daher sind langfristige Familienstudien nötig, bevor wir das Risiko eines Auftretens von MS bei Verwandten von Kindern mit MS vollständig bewerten können.

Es ist wenig bekannt über die Häufigkeit von MS im Kindesalter in Familien, in denen auch ein Elternteil an MS leidet. Gleichermaßen gibt es nur wenige Studien speziell über die genetischen Aspekte von MS bei Kindern. In einer russischen Studie wiesen Kinder mit MS im Vergleich mit ihren Geschwistern, Eltern und gesunden Gleichaltrigen eine erhöhte Häufigkeit eines speziellen Genmerkmals auf (den HLA-DR2 (15) Phänotyp). Andere genetische Studien wurden durchgeführt, um zu versuchen, einen spezifischen Gendefekt für MS bei Kindern zu finden, bei diesen Studien konnten jedoch keinerlei Abnormalitäten gefunden werden. Eine Studie, die nach Mutationen bei den Genen für die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie bei Kindern mit MS suchte, welche die Sehnerven beeinträchtigt, fand mehrere übliche Abweichungen, jedoch keine wirklichen krankheitsverursachenden genetischen Fehler.

Bei Studien mit Gruppen von mehr als 20.000 erwachsenen MS-Patienten wurde bisher durchweg nur HLA als Marker für eine Krankheitsanfälligkeit ermittelt. Angesichts der verhältnismäßigen Seltenheit von MS bei Kindern ist es unwahrscheinlich, dass sogar bei Gemeinschaftsstudien eine ausreichende Anzahl an Teilnehmern für ähnliche Studien zu MS bei Kindern zusammenkommen. Eine detailliertere genetische Analyse von MS bei Kindern bedarf der Entschlüsselung bestimmter Gene für MS bei Erwachsenen, die dann auf genetische Studien über eine im Kindesalter ausbrechende Erkrankung ausgeweitet werden können.