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Die Herausforderungen bei der Untersuchung von Genen

Jorge R. Oksenberg, PhD und Stephen L Hauser, MD, Fachbereich für Neurologie, University of California, San Francisco, USA

Das Verständnis der genetischen Wurzeln von
MS hat das Potential, die grundlegenden Mechanismen der Erkrankung aufzudecken, und diese Erkenntnisse werden ohne Zweifel zu neuen und effektiveren Möglichkeiten für die

Behandlung und vielleicht auch Vorbeugung der Erkrankung führen.

Forschungsstudien lassen stark vermuten, dass Gene nicht nur einen Einfluss darauf haben, wer ein Risiko für die Erkrankung an MS trägt, sondern sich auch auf Faktoren wie das Alter beim Einsetzen

der Symptome, den Schweregrad, das Fortschreiten und die Reaktion auf Medikamente auswirkt. Für diese Art von Untersuchungen sehen wir wichtige Folgerungen voraus. Zum Beispiel kann die künftige genetische Profilierung die Neurologen dabei unterstützen, einzelnen Personen genau auf sie zugeschnittene Therapien und Disease-Management- Strategien anzupassen.

Der genetische Aspekt von MS wurde bereits vor Ende des neunzehnten Jahrhunderts erkannt, jedoch war das Fortschreiten der Erkenntnisse über die Rolle der Gene für die Erkrankung langsam und scheint sich außerhalb der Reichweite eines einzigen Forschungsteams zu befinden. Angesichts der Vielschichtigkeit der biologischen Mechanismen, die zu MS führen, erfordert die Lösung dieses Problems auf eine sinnvolle und maßgebliche Weise die Entwicklung enger Partnerschaften zwischen Forschungsgruppen, um eine kritische Masse multidisziplinären Fachwissens auf verschiedenen Gebieten zu erhalten, einschließlich Neuropathologie, Genetik, Statistik, Mathematik, Genealogie, Epidemiologie und Molekularbiologie. Auch wenn es eine enorme Aufgabe ist, herauszufinden, welche Gene beteiligt sind und was sie bewirken, dürften die neusten methodologischen Fortschritte und ein verbessertes Verständnis sowohl der Pathologie von MS als auch der zugrunde liegenden Struktur des menschlichen Genoms in nächster Zukunft wahrscheinlich zu Antworten führen.

Die Übertragung genetischer Informationen aus dem Labor in die klinische Umgebung kann ebenfalls Probleme bereithalten. Wenn zum Beispiel das Gen, das laut Forschung am Krankheitsprozess beteiligt ist, mehrere und unterschiedliche wichtige Funktionen im Organismus hat, ist es vielleicht schwierig zu manipulieren oder zu bekämpfen, da dies eventuell mehr Schaden als Nutzen bringt. Wenn das Gen jedoch weniger wichtig für die normale physiologische Funktion ist, dann könnte man nach Chemikalien oder natürlichen Molekülen suchen, die es blockieren oder neutralisieren. Man könnte auch therapeutische Antikörper entwickeln, zum Beispiel solche, die das unerwünschte Produkt neutralisieren würden.

Das kurz-, mittel- und langfristige Ziel der gesamten genetischen Forschung ist es, die Auswirkungen von MS zu reduzieren und das grundlegende Wissen, das wir uns aneignen, zur Verbesserung unserer Fähigkeiten zur Prävention, Diagnose, Behandlung und Heilung von MS anzuwenden.